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Notícias outubro de  2000

Novo teste genético para retinoblastoma infantil
Fonte: Hospital da Mulher e da Criança, Austrália, 12/10/2000

O retinoblastoma é um tumor malígno raro que afeta os olhos, sendo curável se detectado em seus estágios iniciais.

Este tipo de câncer pode ocorrer em famílias e as crianças sob risco de desenvolver a forma genética necessitam de exames freqüentes - 13 exames sob anestesia geral podem ser necessários nos primeiros 5 anos de vida.

A carga emocional e financeira sobre estas famílias é enorme. Em resposta a isso, o Departamento de Oftalmologia do Hospital da Mulher e da Criança, em conjunto ao Serviço do Câncer Familiar Australiano do Sul e ao Instituto da Medicina e da Ciência Veterinária, estabeleceu um serviço de teste genético para procurar uma mutação que leva à forma familiar hereditária do retinoblastoma. Existem poucos programas de teste genético no mundo.

"Uma vez identificada a mutação que afeta a criança, será possível analisar outros membros da família. Se nenhuma mutação for encontrada, a criança não estará sob risco de retinoblastoma e não necessitará de novos exames sob anestesia. Mas se a mutação for encontrada, a criança estará sob grande risco de desenvolver o tumor e o tratamento poderá ser planejado e a família poderá ser acompanhada", diz o Dr. James Muecke.

Uma vez identificada a mutação na família, o teste pré-natal poderá ser efetuado para avaliar se um bebê no útero está sob risco de desenvolver a doença.

O retinoblastoma ocorre em, aproximadamente, 1 entre 18 mil crianças a cada ano, desenvolvendo-se ao redor dos 18 meses de idade. Em cerca de 66% dos pacientes apenas um dos olhos é afetado, mas em 33% o tumor se desenvolve em ambos os olhos.

Cerca de 20 a 30 novos casos de retinoblastoma são diagnosticados a cada ano na Austrália. Contudo, os efeitos são mais graves quando famílias inteiras estão envolvidas, não sendo apenas a criança com o retinoblastoma a única a ser considerada.

O teste para mutações em crianças são laboriosos, requerendo de 2 a 3 meses. Os testes para os outros membros da família, em geral, são mais rápidos.

O tratamento para o retinoblastoma visa a preservação da visão e da vida da criança. O tipo de tratamento varia dependendo do caso, podendo envolver técnicas de congelamento, quimioterapia, radioterapia, terapia a laser ou cirurgia. Mais de 95% das crianças sobrevivem ao retinoblastoma e podem ter seus próprios filhos. Porém, há grande risco de desenvolvimento da doença nos filhos dos pacientes.


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