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Notícias outubro de  2000

Defeito genético em casos esporádicos de hipertensão pulmonar
Fonte: Journal of Medical Genetics, 14/10/2000

Casos esporádicos de hipertensão pulmonar primária têm em comum os mesmos defeitos genéticos dos casos hereditários da doença, conforme pesquisa publicada em Journal of Medical Genetics.

A hipertensão pulmonar se refere à pressão sangüínea anormalmente alta nas artérias que servem aos pulmões. Isto exige mais do coração, o qual deve trabalhar mais duramente para movimentar quantidades adequadas de sangue através dos pulmões, capacitando a pessoa a respirar apropriadamente. Transplantes de coração e pulmão parecem ser a única esperança para alguns pacientes. É duas vezes mais comum em mulheres do que em homens, desenvolvendo-se ao redor dos 20 e 30 anos de idade.

Cerca de 6% daqueles diagnosticados com a doença apresentavam história familiar. Pesquisas recentes relacionaram defeitos em um dos genes (BMPR-II), envolvidos no crescimento celular e no processo de turnover, em casos de hipertensão pulmonar primária familiar.

Neste novo estudo, o grupo de pesquisa procurou pelo mesmo defeito genético em 50 pessoas com a doença, porém sem história familiar conhecida. O grupo codificou o padrão de DNA do BMPR-II de amostras de tecido retiradas das artérias pulmonares de 50 pacientes.

Foram encontrados defeitos diferentes nos genes BMRP-II em 13 dos 50 pacientes estudados, cada qual sendo capaz de trocar sinais entre as células, vitais para o crescimento. Três dos pacientes haviam herdado o defeito de pais saudáveis, mas em outros dois o mesmo defeito havia surgido espontaneamente.

Os autores sugerem que ao menos um entre quatro pacientes com a forma esporádica da doença compartilham dos mesmos defeitos genéticos daqueles com a forma hereditária.

As descobertas têm importantes implicações para os parentes daqueles com a doença e também para tratamentos futuros que foquem os sinais celulares alterados relativos ao defeito genético. O Professor Richard Trembath, do Departamento de Genética Medicinal da Universidade de Leicester, conduziu o estudo.


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