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Notícias outubro de  2001

Descoberto segundo gene para a doença de Lou Gehrig
Fonte: Nature Genetics, 03/10/2001

Uma segunda mutação genética causadora de uma forma hereditária de esclerose lateral amiotrófica (ALS), ou doença de Lou Gehrig, foi identificada por Teepu Siddique, o pesquisador da Universidade de Northwestern que, com colaboradores do Hospital Geral de Massachusetts, descobriu o primeiro gene para ALS (ALS1) em 1993. A nova descoberta foi publicada na edição de 3 de outubro de Nature Genetics.

ALS é uma doença neuromuscular progressiva terminal que inutiliza os músculos do corpo, não afetando a mente. Não existe atualmente um tratamento efetivo ou cura para ALS. A mutação genética recém descoberta, localizada no cromossomo 2q33, é responsável por uma forma rara da doença, de progressão lenta e surgimento precoce, chamada ALS juvenil hereditária (ALS2). ALS2 foi descoberta em populações do Norte da África e Oriente Médio.

As descobertas de Siddique esclarecem porque cientistas antes confundiam ALS2 com uma outra doença neurodegenerativa chamada esclerose juvenil lateral primária: mutações diferentes do mesmo gene são encontradas tanto em indivíduos com ALS2 quanto naqueles que sofrem de esclerose juvenil lateral primária, o que indica que essas condições têm origem genética comum.

O gene para ALS2 é transmitido através de um padrão autossômico recessivo em que os indivíduos herdam cópias do mesmo gene recessivo de ambos os pais. Os sintomas de ALS2 se manifestam na primeira ou segunda década de vida e progridem lentamente por 10 a 15 anos, de forma similar aos do físico Stephen Hawking. Em pacientes com a forma mais conhecida de ALS hereditária (ALS1), os sintomas geralmente surgem entre os 40 e 50 anos, podendo levar à morte em cerca de 5 anos. Essa forma é autossômica dominante, e é necessária apenas uma cópia do gene para causar a doença.

Em sua forma normal, o gene responsável pela ALS2 codifica uma proteína responsável pela sinalização, tráfego intracelular e organização do citoesqueleto. Os cientistas acreditam que, diferente do ALS1, causado por uma nova característica em um gene alterado, a ALS2 resulta da perda de uma função fisiológica. Isso significa que as atividades da proteína podem ser prognosticadas baseadas em sua estrutura, provendo uma oportunidade para examinar diretamente as conseqüências desta perda molecular, afirmou Siddique.


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