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Notícias outubro de  2001

Descoberto gene responsável por tipo raro de paraplegia
Fonte: Universidade de Michigan, 28/10/2001

Pesquisadores do Sistema de Saúde da Universidade de Michigan descobriram um gene responsável por um tipo raro de paraplegia espástica congênita (em inglês, HSP) que lentamente impede crianças de andar. Essa descoberta, que pode possibilitar melhores diagnósticos e tratamentos para essa desordem e melhor entendimento sobre problemas da coluna espinhal, será publicada na edição de novembro de Nature Genetics.

Mutações no gene SPG3A, causando alterações na proteína atlastina codificada por ele, podem ser responsáveis por cerca de 25% de casos de HSP em crianças, afirmou o neurologista da Universidade e responsável pelo estudo, John K. Fink. Juntamente com um teste sobre a espastina, gene para a desordem em adultos, o teste genético para mutações na atlastina pode levar ao diagnóstico de mais de 50% dos casos de HSP.

Estima-se que existam entre 10.000 e 20.000 casos de HSP nos Estados Unidos hoje, porém esse número pode ser maior. Por causa da dificuldade em diagnosticar essa desordem e a ausência de clínicas para HSP, podem existir casos de HSP erroneamente diagnosticados como paralisia cerebral, esclerose lateral primária, esclerose múltipla e mesmo deficiência de vitaminas.

A doença é traiçoeira e pode iniciar com dificuldades sutis no andar e tropeços ocasionais. Mas com o colapso dos nervos internos da coluna espinhal, a HSP pode progredir em fraqueza completa das pernas e mesmo problemas mais graves. Pode ocorrer em qualquer idade e, dependendo do tipo de hereditariedade, afetar pais e filhos em diferentes estágios da vida.

Os pesquisadores vêem no gene recém-descoberto a possibilidade de entender por que pessoas com HSP, danos na coluna espinhal, esclerose lateral primária e esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig) experienciam uma degeneração progressiva de certas fibras nervosas da coluna espinhal. Eles esperam poder, com esse conhecimento, desenvolver tratamentos.

Um prognóstico da estrutura da atlastina, baseado na seqüência genética do SPG3A , dá dicas sobre o possível processo bioquímico que envolve esse tipo de paraplegia espástica congênita. Pesquisadores acreditam que a atlastina seja similar a um grupo de proteínas, as dinaminas, que mediam diversos fenômenos celulares, como a comunicação celular através da liberação e recaptura de feixes de neurotransmissores. Problemas nesse processo podem levar a degeneração nervosa e sintomas de paraplegia espástica. O gene se encontra em uma região do cromossomo 14. Os pesquisadores analisaram a seqüência de DNA e mapearam os nucleotídeos de pessoas afetadas pela doença e em pessoas normais.

As mutações do SPG3A encontradas pelos cientistas foram identificadas em membros de seis famílias com casos de pessoas afetadas pelo HSP. Famílias com a forma autossômica dominante da doença foram especialmente observadas. Em três famílias, encontraram uma mutação em uma posição do gene exclusiva para cada família, presente em cada membro afetado pela HSP. Em três outras famílias, pessoas afetadas pelo HSP possuíam a mesma mutação genética. Comparando a estrutura da atlastina com a de outras proteínas conhecidas encontraram semelhanças com as dinaminas, mas com falhas causadas pelas mutações específicas da doença.

Partindo dessas descobertas, os pesquisadores foram capazes de testar pessoas com sintomas semelhantes aos da HSP para checar a existência de mutações no gene SPG3A. Esperam poder realizar diagnósticos pré-natais da doença e também auxiliar casais cujo histórico familiar indica a possibilidade de HSP autossômica dominante que poderia ser passada para os filhos.


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