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Notícias Janeiro de  2002

Gen mutante causa aumento do coração
Fonte: Circulation, 29/01/2002

Cientistas esclareceram como um gen defeituoso pode causar cardiomiopatia dilatada, uma condição que leva à insuficiência do coração, de acordo com trabalho publicado na edição de 29 de janeiro do periódico Circulation.

Os genes carregam o código genético ou "fórmula" para fabricação de proteínas. Um gen defeituoso resulta numa proteína defeituosa. Neste caso, o gen mutante causou um enfraquecimento em uma das proteínas que auxiliam na ligação intracelular do músculo do coração.

Na cardiomiopatia, o coração aumenta e perde muito da sua força de bombeamento. Como resultado, o sangue se acumula no coração e retorna para os pulmões, o que causa insuficiência coronária congestiva.

O bloqueio da artéria coronária causa a maioria das doenças do coração. Quando não se consegue identificar a causa para doença do músculo do coração, tais casos são algumas vezes chamados de cardiomiopatia dilatada (ou idiopátia). De 20 a 30% dos casos de cardiomiopatia dilatada é proveniente de um gene anormal herdado.

De cada 100.000 pessoas, 36,5 tem insuficiência do coração de causa desconhecida e em torno de 10.000 pessoas morrem cada ano devido a essa doença, diz Timothy M. Olson, M.D., um dos autores do estudo e professor assistente de medicina e pediatria na Mayo Clinic em Rochester, Minn.

No estudo atual, pesquisadores focaram o gene para uma proteína chamada metavinculina, que está presente somente nas células do músculo do coração e nas células do músculo liso que revestem vasos sangüíneos e outras partes do corpo, tais como os intestinos.

A partir de amostras genéticas de 350 pacientes com cardiomiopatia dilatada, foram identificadas três mutações genéticas desconhecidas no gen para metavinculina. Também foi examinado o material genético de 500 pessoas sem diagnóstico para cardiomiopatia dilatada. Somente uma delas tinha uma das três mutações identificadas no grupo de cardiomiopatia dilatada, e ela apresentava um eletrocardiograma normal, possivelmente indicando um problema discreto do coração.

A equipe de Olson e Illenberger descobriu que pelo menos duas das mutações no gene da metavinculina rompem a estabilidade do complexo da proteína que forma discos intercalados, estruturas que interligam as células do músculo do coração. Esses discos intercalados ancoram proteínas importantes na contração muscular do coração e facilitam mecanismos de comunicação elétrica e mecânica entre células de modo que elas ajam juntas e todas contraiam de uma vez," ele explica. O papel da terceira mutação não estava claro e os pesquisadores sugeriram que poderia aumentar o risco de cardiomiopatia dilatada.

O único tratamento verdadeiramente efetivo para cardiomiopatia dilatada severa é o transplante do coração, mas alguns medicamentos podem prolongar a vida do paciente. "Nossa descoberta sugere por que a redução do stress mecânico no coração pode ser benéfico em pacientes com cardiomiopatia dilatada", diz Olson. "Deve-se prescrever medicamentos que abaixem a pressão sangüínea e diminuam a carga de trabalho do coração, tais como beta-bloqueadores e inibidores ACE, reduzindo danos mecânicos às células e beneficiando esses pacientes".


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