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Notícias Abril de  2005

Parkinson: Estudo identifica a sua causa genética mais comum
Fonte: The Lancet, 18/01/2005

Pesquisadores descobriram que uma única mutação num gene recentemente descoberto é responsável por 5% dos casos da doença de Parkinson hereditário. A descoberta abre a porta para a possibilidade de fazer exame genético da mutação no gene LRRK2, que se acredita ser a causa genética mais comum da doença de Parkinson hereditário identificado até agora.

O estudo, conduzido por William C. Nichols, PhD, geneticista da Cincinnati Children's Hospital Medical Center, é um dos três estudos publicados na edição online do The Lancet. O segundo estudo é de Nicholas W. Wood, MD, do Institute of Neurology, em Londres. O terceiro estudo é de Vincenzo Bonifati, MD, PhD, do Erasmus MC em Roterdã, nos Países Baixos.

A doença de Parkinson, a desordem no sistema nervoso que causa tremores e rigidez muscular, afeta mais de um milhão de pessoas nos Estados Unidos e é a segunda doença neurodegenerativa mais comum - atrás apenas da doença de Alzheimer.

O estudo da Cincinnati Children focou um grupo de 767 pacientes com a doença de Parkinson de 358 famílas diferentes. Os pacientes foram recrutados por especialistas de 59 centros médicos associados com a Parkinson Study Group. O estudo descobriu que 5 % dos pacientes carregavam a mesma mutação LRRK2. O relatório do Nicholas W. Wood, M.D, focou pacientes com a doença de Parkinson sem uma história familiar conhecida da doença. Dr. Wood descobriu a mesma mutação genética LRRK2 em oito de 482 indivíduos no estudo. O estudo do Dr. Bonifati identificou a mutação em quatro de 61 famílias com histórico de doença de Parkinson.

Segundo Dr. Nichols, nenhuma outra mutação em qualquer outro gene conhecido da doença de Parkinson tem uma freqüência tão alta. LRRK2 é um dos cinco genes da doença de Parkinson nos quais foram identificadas mutações.

Genes individuais podem ter várias mutações, o que também é verdadeiro para o gene LRRK2. Dr. Singleton idenficou outras mutações no gene LRRK2, mas essas mutações não se manifestam no mesmo patamar que a mutação descrita no estudo do Dr. Nichols, ou seja, uma ocorrência em cada 22 pacientes com doença de Parkinson hereditário.

Os pacientes no Cincinnati Children's que tinham a mutação tinham a doença há mais tempo mas seus sintomas eram menos severos, sugerindo que a mutação no LRRK2 está associada com uma progressão mais lenta da doença, disse Dr. Nichols.

A doença de Parkinson é uma desordem progressiva que é causada pela degeneração das células nervosas na porção do cérebro que controla o movimento. A doença ocorre quando certas células nervosas morrem ou ficam danificadas e não podem mais produzir dopamina. Sem dopamina, os indivíduos podem desenvolver tremores, tremulação das mãos, braços, pernas, queixo e face junto com rigidez e inflexibilidade dos membros, lentidão dos movimentos e equilíbrio ou coordenação debilitados. Os pacientes podem ter também dificuldade em andar, falar ou completar outras tarefas simples. A incidência da doença de Parkinson aumenta com a idade.

Até recentemente, pensava-se que fatores ambientais eram as causas primárias da doença de Parkinson. Cogitava-se existir uma ligação genética nas raras formas de casos precoces da doença de Parkinson em pessoas com menos 40 anos (crianças com 14 anos de idade têm sido diagnosticadas com a forma juvenil da doença de Parkinson ), mas não na forma mais comum da doença em que as pessoas, na média, são diagnosticadas em torno dos 60 anos. O primeiro gene da doença foi identificado em 1997.


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